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동의어>
Block-Sulzberger syndrome, Bloch-Siemens syndrome

정의>
팔다리에 작은 물집이 선상으로 나타나기 시작하여 사마귀 형태의 병변으로 바뀐 후 사라지면서 팔다리 또는 몸통에 과색소성 병변을 나타내는 것으로 각각의 단계에 따라 병변의 모양이 바뀌는 게 특징인 질환이다.


원인 및 발병기전>
유전 질환으로 반성(X 염색체) 우성으로 유전되어, 대부분 여아에 발병하며 남아에서 발병하면 출생 이전에 사망하는 질환이다.
유전경향에 따라 2가지 형태가 있는 것으로 생각하며 산발적인 경우에는 X염색체의 translocation에 의할 것으로 생각하며, 가족력이 있는 경우에는 Xq28에 연관이 있는 것으로 알려져 있다.

증상>
가장 많은 첫 증상은 물집으로 나타나며 경과에 따라 3단계 또는 드물게 4단계를 거치게 되나 그 순서는 불규칙하며 서로 중복되는 수가 많다.
1단계는 급성 염증성 변화로 팔다리에 생후 6주 이내에 선상으로 배열된 작은 물집으로 나타난다.
2단계는 생후 2-6주 후에 물집이 발생한 부위 근처에 사마귀 형태의 병변이 나타난다.
3단계는 사마귀 형태의 병변이 사라지면서 팔다리나 몸통에 회갈색 내지 회청색의 색소 반이 불규칙한 선상 혹은 소용돌이 모양으로 나타나서 생후 16주 이후가 지나면 점차 색조가 퇴색되어 간다.
드물게 4단계가 성인 여자에서 나타나는데 희미한 탈색반 혹은 위축성반이 사지에 나타난다.
다른 피부 증상으로는 탈모, 선단 피부염과 비슷한 피부 위축을 손에서 볼 수 있으며, 손발톱 이영양증(onychodystrophy) 등도 나타날 수 있다.
피부 이외 경기와 정신 지연 같은 중추신경계의 증상 및 눈과 이빨 등에 이상을 나타낼 수 있다.
그외 면역장애로서 호중구 및 림프구에 결함이 나타날 수 있는 것으로 보고되었다.

병리소견>
물집성 병변에는 심한 해면화와 호산구의 침윤을 동반하는 물집이 표피 내에 관찰되며, 물집 주위로 중앙부가 각화되는 이각화 세포가 각각 또는 작은 소용돌이 모양의 군집을 이루면서 나타난다.
진피 내에 다수의 호산구를 포함하는 염증세포 침윤이 나타난다.
2단계의 사마귀 형태의 병변에는 극세포증, 과각화증, 유두종증이 나타나며 이각화 세포의 소용돌이 형성 등 표피내 각화현상이 더욱 뚜렷해진다.
3단계 병변인 착색반은 기저 세포층에 공포성 퇴행변성과 더불어 진피 상부에 많은 멜라닌 탐식세포(melanophage)가 관찰되는 멜라닌의 실조 (melanin incontinence)를 보이는 데 이러한 소견에서 본 질환의 명칭이 유래하였다

진단 및 감별진단>
여아에서 나타나는 특징적 피부 병변의 단계적 변화 과정으로 진단을 내릴 수 있으며 병리 소견으로 확진할 수 있다.
출생 직후 물집을 보일 경우 감별해야 할 질환으로는 신생아 헤르페스 감염증, 유아 말단 농포증 (infantile acropustuolosis), 수포성 표피박리증 등을 생각할 수 있지만 감별하기는 쉽다.
색소성 병변은 Franceschetti-Jadassohn 증후군과 염증후 과색소침착증과 감별이 필요하다.

치료>
특별한 치료법은 없지만 색소 침착은 2세 때부터 소실하기 시작하여 성인이 되면 거의 완전히 없어진다.
신경과와 안과 진찰을 받아볼 필요가 있으며, 유전 상담도 필요하다.