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동의어>
Congenital localized absence of skin

정의>
태어날 때부터 피부 일부가 없는 게 특징인 질환이다.


원인 및 발병기전>
상염색체 우성 또는 열성 유전하는 경우, 자궁 내 감염 또는 혈관 손상을 비롯해 여러 원인에 의해 발병하며, 뚜렷한 원인이 없거나 다른 증상이 동반되지 않는 때가 많다.

증상>
증상은 원인과 발생 부위에 따라 다르다.
출생 때부터 나타나지만 작은 병변이 특히 털로 덮인 경우 알기가 힘들다.
이미 자궁 내에서 치유되어 흉터로 나타날 수 있다.
80% 이상이 두피에 나타나며, 크기는 몇 mm부터 100 cm까지 다양하다.
모양도 다양하여 결손 부위가 딱지나 물집으로 덮혀있거나 위축성 흉터로 나타날 수 있다.
피하지방층 결손으로 발전할 수 있으며 드물게
는 두개골을 관통할 수 있다.
아주 드물게는 피부결손이 하지에 대칭적으로 다발하기도 한다.
드물게 구순열 및 구개열, 식도기관루, 이중 자궁경부와 자궁 등의 이상이 동반될 수 있다.

병리소견>
병변의 위치와 크기에 따라 흉터의 크기와 치료할 필요가 있는 지 여부가 결정된다.
크기가 3-4 cm 이상 되면 피부 이식을 하는 게 좋다.

진단 및 감별진단>
진단은 임상적 소견에 의한다.
피부의 조직 검사로 표피박리증 등의 질환과 감별할 수 있지만 두피에서는 아래 뇌신경 조직과 직접 연결될 수 있기 때문에 MRI나 CT로 두개골의 유무를 확인해야 한다.
출생 과정의 두피 손상과 혼동하기 쉽지만 이 때는 얕은 궤양으로 나타나 구별할 수 있다.
물집으로 덮인 경우는 수포성 질환과 감별이 필요하다.

치료>
병변의 위치와 크기에 따라 흉터의 크기와 치료할 필요가 있는 지 여부가 결정된다.
크기가 3-4 츠 이상 되면 피부 이식을 하는 게 좋다.