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정의>
피부, 눈 및 심혈관계의 탄력섬유의 이상으로 나타나는 유전 질환이다.


원인 및 발병기전>
상염색체 우성 혹은 열성으로 유전되며, 인구 10만 명당 1 명 꼴로 발생한다.
원인 유전자는 염색체 16p13.1의 어떤 특정 부위에 있는 것으로 알려져 있다,

증상>
1. 피부; 약 13세 경부터 작은 황색의 구진이 융합되어 발생하며, 피부가 늘어져 있거나 닭살 모양을 보이기도 한다.
주로 목, 겨드랑이, 전주와, 서혜부 등 간찰 부위에 나타난다.
2. 눈; Bruch막의 탄력판(elastic lamina)에 이상이 발생하여 혈관양 선조(angioid streak)가 나타나며, 망막 출혈과 실명 등의 합병증이 나타나기도 한다.
3. 심혈관계; 혈관의 탄력섬유에 칼슘이 침착되면서 여러 가지 병변이 발생할 수 있다.
협심증, 출혈과 신장동맥의 이상으로 고혈압 등이 발생할 수 있다.

병리소견>
피부조직 검사상 진피의 중간부에 위치한 탄력섬유가 분절되거나 과립상으로 보이며, 호염기성을 띄고, 탄력섬유내 칼슘의 침착이 관찰된다.

치료>
특별한 치료법은 없으며, 칼슘과 인의 섭취를 최소화하고, 외과적 절제술로 일부 교정할 수 있다.
그러나 눈의 병변은 점차 진행되는 경향을 보인다.