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정의>
피부 점막의 색소 침착이 위장관 용종증(polyposis)과 동반되어 나타나는 유전성 질환이다.


원인 및 발병기전>
상염색체성 우성의 유전성 피부질환이나 유전적 배경을 찾을 수 없는 예도 있다.

증상>
피부 병변은 태어날 때부터 존재하거나 어린 시절에 나타난다.
다양한 크기와 색을 가진 불규칙한 모양의 색소반들이 입주위 피부, 홍순, 협 점막, 입 천장과 혀에 나타난다.
이러한 병변은 손바닥, 손가락, 발바닥 및 발가락에도 나타날 수 있다.
위장관에 나타나는 용종은 과오종으로 위장관 전반에 걸쳐 발생할 수 있지만 공장, 회장, 위, 십이지장과 대장의 순으로 많이 나타난다. 소장의 용종은 복통 및 구토를 일으키며 장중첩을 유발하기도 한다.
장출혈이 계속되어 빈혈이 유발되기도 한다.
용종은 대부분 양성이지만 악성 종양이 발병하는 빈도는 정상인에 비해 높은 경향이며, 10% 미만에서 악성 변화를 보일 수 있다.

병리소견>
상피세포 기저부에 심한 과색소 침착을 보이지만 Dopa 염색에서 멜라닌 세포의 증가를 보이지 않는다.

진단 및 감별진단>
Addisons disease, labial melanotic macule 등과의 감별이 필요하다.

치료>
피부 병변은 사춘기 이후에 사라질 수 있으나 점막의 병변은 없어지지 않는다.