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정의>
피부의 다발성기저 세포암과 하악의 치성 낭종(odontogenic cyst)을 특징으로 하며 여러 장기에 기형을 나타내는 유전성 질환이다.


원인 및 발병기전>
상염색체 우성으로 유전하며 원인이 될 특정 유전자의 이상은 아직 까지 알려져 있지 않다.

증상>
1.피부종양
다발성의 기저세포암을 나타내는데 출생시부터 발생할 수 있으나 흔히 사춘기 이후에 발견된다.
일광노출 여부에 관계없이 광범위하게 발생하는데 흔히 양측성이고, 대칭적이며, 얼굴중앙부 즉 안검, 코, 뺨 및 이마에 호발한다.
병변은 1-15mm의 융기된 피부색 혹은 착색된 둥근 구진이다.
병소 숫자의 크기는 연령에 따라 증가한다. 대부분의 병소는 양성경과를 취하나 특히 안검 및 코에 발생시 흔히 조직파괴를 유발한다.
기타 상피낭종, 비립종 등을 볼 수 있다.

2.수장 족저 소와(Pitted depression)
이 증후군의 특징적인 임상 양상으로 수장, 족저에 2-3mm 크기의 홍반성 함몰이 나타나며, 생검시 기저세포암이 발견되기도 한다.

3.골격결손
늑골 형성이상, 이분척추(spina bifida), 측만증(scoliosis), 척추후만(kyphosis)등이 있을 수 있다.

4.턱의 낭종(jaw cyst, odontogenic keratocyst)
상하악 모두에 발생하나, 흔히 하악에 호발하여 턱에 동통을 유발하며 심한 경우 골절이 발생한다.

5.중추신경계 이상
X-선 검사상 대뇌겸(falx cerebri), 소뇌겸(falx cerebelli), 경막(dura), 기저신경절(basal ganglia)에 석회화가 있고 정신장애가 동반된다.

6.기타
장간막, 난소, 유방의 낭종과 자궁 섬유종, 지방종, 상피낭종, 비립종, 신장결석 등을 볼 수 있다.

진단 및 감별진단>
여러 가지 임상 및 병리 소견으로 진단할 수 있다.
비소에 의해 다발성으로 기저세포암이 발생한 경우는 편평세포암이 더 많고, 색소변화를 보이며, 수장족저에 각화증이 있는 점 등으로 감별할 수 있다.

치료>
소파술과 전기소작술, 단순절제 등으로 기저세포암을 제거한다.
얼굴중앙부에 위치한 종양은 쉽게 주위 조직을 파괴하므로 조기치료가 권장된다.
기타 냉동 외과술, 5-fluorouracil 국소도포도 사용된다.